O nouă tehnică de editare genetică, denumită „prime editing”, a fost testată pentru prima dată direct în corpul unui pacient care suferă de boala Wilson. Această abordare experimentală vizează corectarea mutației genetice responsabile pentru această afecțiune ereditară, care împiedică eliminarea eficientă a excesului de cupru din organism. Procedura reprezintă un pas important în dezvoltarea terapiilor genetice, deși eficacitatea și siguranța acesteia trebuie evaluate prin studii clinice suplimentare.
Compania de biotehnologie Prime Medicine, cu sediul în Cambridge, Massachusetts, a realizat acest prim test în cursul acestei luni. Tehnologia utilizată este concepută pentru a modifica ADN-ul cu o precizie mai mare față de metodele clasice de editare genetică bazate pe CRISPR-Cas9. Prin această intervenție, cercetătorii urmăresc să modifice secvențe specifice ale moleculei de ADN, fără a fi necesară tăierea ambelor catene, ceea ce ar putea oferi un control mult mai riguros asupra modificărilor efectuate.
Boala Wilson este cauzată de mutații ale genei ATP7B, care conține instrucțiunile necesare pentru producerea unei proteine implicate în transportul cuprului. Când această genă nu funcționează corect, organismul nu poate elimina excesul de metal prin bilă, ducând la acumularea acestuia în ficat și în sistemul nervos. Tratamentul experimental aplicat de Prime Medicine vizează corectarea mutației direct în celulele ficatului, pentru a permite organismului să gestioneze din nou nivelul de cupru.
Principala noutate a acestui procedeu constă în faptul că intervenția este de tip in vivo, realizată direct în organismul pacientului. Această metodă se diferențiază de abordarea ex vivo, în care celulele sunt recoltate, modificate în laborator și apoi reintroduse în corp. Prin eliminarea etapelor de extracție și procesare a celulelor, cercetătorii speră să reducă semnificativ timpul necesar tratamentelor și costurile asociate acestor proceduri medicale complexe.
În ciuda potențialului tehnologiei, există riscuri care trebuie monitorizate atent, precum posibilitatea apariției unor modificări genetice nedorite sau reacțiile imunitare. Livrarea instrumentelor de editare către celulele vizate și controlul efectelor intervenției în interiorul corpului reprezintă provocări tehnice majore. Rezultatele acestui prim test nu sunt suficiente pentru a demonstra că metoda poate fi utilizată în siguranță pentru majoritatea persoanelor afectate de astfel de boli ereditare.
În prezent, editarea genetică rămâne într-o etapă experimentală, iar utilizarea clinică pe scară largă depinde de rezultatele studiilor clinice și de aprobările autorităților de reglementare. Tehnologiile de modificare a materialului genetic sunt supuse unor evaluări riguroase pentru a asigura siguranța pacienților. Dacă beneficiile vor fi confirmate, aceste metode ar putea deveni o alternativă pentru afecțiuni care în prezent au opțiuni terapeutice foarte limitate.