O nouă tehnică de editare genetică a fost aplicată pentru prima dată direct în organismul unei persoane, marcând un moment de referință în medicina modernă. Procedura, cunoscută sub numele de „prime editing”, a fost utilizată pentru a modifica ADN-ul unui pacient în cadrul unui studiu clinic, conform datelor raportate de Nature. Această abordare in vivo reprezintă o schimbare majoră față de metodele tradiționale, deoarece modificarea genetică are loc direct în corpul pacientului, fără a mai fi necesară extragerea celulelor pentru procesarea acestora în laborator.
Tratamentul vizează boala Wilson, o afecțiune rară care este cauzată de mutații ale unei gene numite ATP7B. Această genă este responsabilă pentru codificarea unei proteine care transportă excesul de cupru din ficat către exteriorul organismului. În absența unui tratament eficient, acumularea de cupru poate duce la leziuni hepatice și nervoase grave, precum și la diverse tulburări neurologice. Prin utilizarea tehnicii de „prime editing”, cercetătorii urmăresc rescrierea ADN-ului din celulele hepatice pentru a elimina mutația care împiedică eliminarea cuprului.
Compania de biotehnologie Prime Medicine, cu sediul în Cambridge, Massachusetts, a confirmat că a tratat primul pacient în cadrul acestui studiu la începutul acestei luni. Organizația a declarat că se așteaptă să prezinte primele rezultate ale acestui studiu clinic în cursul anului viitor. Rhonda Rowland, președintele Asociației pentru Boala Wilson din Atlanta, Georgia, a exprimat entuziasmul față de aplicarea acestei tehnici pentru o boală rară, descriind perioada ce urmează ca fiind una extrem de emoționantă pentru comunitate.
Metoda „prime editing” este considerată mai precisă decât tehnologia standard CRISPR–Cas9, oferind o versatilitate sporită prin capacitatea de a insera, șterge sau rescrie segmente de ADN. Spre deosebire de „editarea de baze”, care poate modifica doar litere individuale, acest sistem complex poate efectua corecțiile specifice necesare pentru remedierea mutațiilor de la nivelul genei ATP7B. Implementarea tratamentelor in vivo este văzută ca o soluție pentru reducerea costurilor, deoarece administrarea directă este mai rapidă și mai ieftină decât crearea unor terapii personalizate pe baza celulelor extrase.
Deși tehnologia promite avantaje economice și logistice semnificative, implementarea abordărilor in vivo implică și riscuri specifice. Krishanu Saha, inginer biomedical la Universitatea din Wisconsin–Madison, a subliniat că alegerea acestui tip de tratament depinde de nivelul de risc pe care pacientul sau medicul este dispus să îl accepte. În prezent, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) monitorizează evoluția acestor tehnologii, urmând să ia decizii importante privind terapiile bazate pe editarea genetică în perioada următoare.
Până în acest moment, pe piața terapiilor de editare genetică, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a oferit aprobarea pentru o singură soluție, numită Casgevy. Această terapie, utilizată pentru tratarea a două afecțiuni sanguine ereditare, se bazează pe tehnologia CRISPR–Cas9. Spre deosebire de noua metodă in vivo, Casgevy este utilizată de obicei pentru a dezactiva anumite gene, în loc să rescrie secvențele de ADN necesare pentru corectarea unor defecte genetice complexe.