O cercetare recentă publicată în revista Science a scos la iveală faptul că o mutație genetică rară poate crește riscul de dezvoltare a cancerului pulmonar de peste 60 de ori la persoanele care nu consumă tutun. Studiul pune sub semnul întrebării ideea că această afecțiune este exclusiv legată de fumat, subliniind rolul crucial pe care îl poate juca ADN-ul în apariția bolii. Această descoperire ar putea schimba radical modul în care medicii monitorizează și diagnostichează pacienții în viitor.
Cercetătorii au analizat datele genetice ale unui eșantion masiv de peste 3,3 milioane de persoane pentru a identifica factorii de risc. Accentul a fost pus pe o variantă rară a genei EGFR, denumită T790M, care pare să aibă un impact major asupra sănătății. Rezultatele au arătat că persoanele care moștenesc această mutație specifică au un risc de aproximativ 25 de ori mai mare de a dezvolta cancer pulmonar comparativ cu cei care nu posedă această modificare genetică.
Surpriza principală a apărut în urma analizării separate a grupului de nefumători din cadrul studiului. În rândul acestor persoane, purtătorii mutației T790M prezentau un risc de peste 60 de ori mai mare de a contracta cancer pulmonar decât nefumătorii care nu au această modificare în codul lor genetic. Autorii cercetării au declarat că, deși se așteptau la un efect semnificativ, intensitatea acestui impact genetic a depășit orice previziuni inițiale.
Deși mutația este extrem de periculoasă pentru plămâni, aceasta pare să fie specifică acestui tip de boală. Cercetătorii nu au găsit dovezi care să indice faptul că mutația T790M ar crește riscul pentru alte forme de cancer. De asemenea, această variantă genetică este foarte neobișnuită, fiind purtată de aproximativ o persoană din 15.850. Cu toate acestea, pentru cei afectați, impactul este considerat printre cele mai puternice efecte genetice identificate vreodată pentru cancerul pulmonar.
În prezent, procesele de screening pentru cancerul pulmonar se bazează în principal pe istoricul de consum de tutun al pacientului. Noua descoperire sugerează că testarea genetică ar putea deveni un instrument esențial pentru identificarea persoanelor care, deși nu au fumat niciodată, se confruntă cu un risc extrem de ridicat din cauza moștenirii biologice. Astfel, o singură modificare în codul genetic poate avea un impact mai mare decât zeci de ani de expunere la fumul de țigară.
În România, cancerul pulmonar reprezintă o problemă de sănătate publică majoră, fiind înregistrate aproximativ 12.407 cazuri noi în 2024, conform estimărilor GLOBOCAN. Deși fumatul este responsabil pentru 80%-90% din cazuri, între 10% și 20% dintre diagnosticatele anuale apar la persoane care nu au fumat niciodată. Anterior, medicii atribuiau aceste cazuri factorilor de mediu, precum poluarea sau expunerea la radon, însă studiul indică acum o componentă genetică determinantă.